La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno que afecta principalmente al sistema nervioso. Los individuos con distrofia neuroaxonal infantil típicamente no presentan ningún síntoma al nacer, pero entre las edades de aproximadamente 6 y 18 meses empiezan a experimentar retrasos en la adquisición de nuevas habilidades motoras e intelectuales, como gatear o comenzar a hablar. Eventualmente pierden habilidades adquiridas previamente (regresión de desarrollo). En algunos casos, los signos y síntomas de la distrofia neuroaxonal infantil aparecen primero en la infancia o durante la adolescencia y progresan más lentamente.

Los niños con distrofia neuroaxonal infantil experimentan dificultades progresivas con el movimiento. Por lo general tienen músculos que son al principio débiles y “flojo” (hipotónico), y luego poco a poco se vuelven muy rígidos (espástica). Eventualmente, los niños afectados pierden la capacidad de moverse independientemente. La falta de fuerza muscular causa dificultad con la alimentación. La debilidad muscular también puede resultar en problemas respiratorios que pueden conducir a infecciones frecuentes, como la neumonía. Las convulsiones ocurren en algunos niños afectados.

Los movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), los ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo) y la pérdida de la visión debido al deterioro (atrofia) del nervio que transporta información desde el ojo al cerebro (el nervio óptico) En la distrofia neuroaxonal infantil la pérdida auditiva también puede desarrollarse. Los niños con este trastorno experimentan deterioro progresivo de las funciones cognitivas (demencia), y eventualmente pierden la conciencia de su entorno.